Les maladies rares touchent un nombre restreint de personnes. En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. La majorité de ces maladies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement spécifique. A l’heure actuelle, on dénombre six à sept mille maladies rares.

Les patients atteints de maladies rares doivent souvent faire face à un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Ces malades traversent souvent une période d’errance diagnostique. Ils ont du mal à trouver de l’information, à accéder à des soins de qualité et à obtenir une prise en charge globale, que ce soit du point de vue social ou médical.

Différents organismes existent afin d’aider les patients atteints de maladies rares tels que :

Dans le cadre des épilepsies rares, 8 centres de référence existent en France :

• Centre de référence coordonnateur de l’Hôpital Necker – Enfants malades, CHU de Paris
• Centre de référence constitutif de l’Hôpital Robert-Debré, APHP de Paris
• Centre de référence constitutif du GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, CHU de Paris
• Centre de référence constitutif des Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon
• Centre de référence constitutif de l’Hôpital Albert Calmette, CHRU de Lille
• Centre de référence constitutif de l’Hôpital de la Timone, CHU de Marseille
• Centre de référence constitutif de l’Hôpital Central, CHU de Nancy
• Centre de référence constitutif de l’Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg