Glossaire

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Absence : Il s’agit d’un type de crises épileptiques. Les absences sont des pertes de conscience courtes où le patient arrête son activité et la reprend là où il en était dès la fin de l’absence. Pour parler d’absences, les médecins ont besoin d’avoir un enregistrement EEG présentant des modifications de l’EEG typiques d’absences (pointes-ondes à 3 cycles par secondes).

Antiépileptique : Les antiépileptiques sont les médicaments qui sont utilisés pour traiter les crises épileptiques. Ils agissent sur les mécanismes faisant survenir les crises. Nous ne disposons pas actuellement de médicaments permettant de guérir la maladie.

Convulsion : le terme convulsion est utilisé pour désigner une crise épileptique avec une composante motrice. On sous-entend le plus souvent qu’il s’agit d’une crise généralisé clonique ou tonico-clonique.

Crise focale : Les crises focales sont des crises d’épilepsie où la décharge épileptique dans le cerveau ne touche qu’une partie du cerveau, raison pour laquelle on parle de crise focale. Les symptômes observés pendant les crises vont dépendre de la zone impliquée.

Crise focale avec généralisation : Les crises focales sont des crises d’épilepsie où la décharge épileptique dans le cerveau ne touche qu’une partie du cerveau mais la décharge peut alors s’étendre de proche en proche et atteindre tout le cortex, raison pour laquelle on parle de généralisation secondaire. Lorsque le reste du cortex est ‘touché’ par la décharge épileptique, la crise prend un aspect clonique ou tonico-clonique généralisé.

Crise clonique : Ce type de crise est quasiment identique à la description précédente, en dehors du fait qu’il n’y a pas de phase tonique. La crise clonique généralisée débute d’emblée par des secousses cloniques touchant les quatre membres.

Crise tonico-clonique généralisée : Il s’agit de crises en deux grandes phases. La première phase, la phase tonique, correspond à une tension (contraction) de l’ensemble des muscles : membres, corps et mâchoires. Cette phase dure entre 5 et 20 secondes et peut être accompagnée d’un cri. La deuxième phase, la phase clonique, est une phase de secousses des membres durant laquelle les contractions musculaires sont répétitives, saccadées et involontaires. À la fin de la crise, il est habituel que le patient soit très fatigué et s’endorme profondément au point qu’il soit difficile à réveiller. Cet état, appelé phase post-critique, est également une source d’inquiétude pour les familles.

Electroencéphalogramme ou EEG : L’électroencéphalogramme est un examen médical non douloureux où l’on place sur la tête des électrodes afin d’enregistrer l’activité électrique du cerveau.

IRM : L’IRM est un sigle pour Imagerie par Résonnance Magnétique. C’est une technique d’imagerie médicale. Pour réaliser une IRM, le patient est allongé dans un grand tube qui est en réalité un grand aimant. A l’aide d’ondes magnétiques, on peut analyser précisément la composition des tissus du corps. C’est actuellement la meilleur technique pour regarder comment le cerveau est construit.

Maladie génétique autosomique récessive : Les humains ont 23 paires de chromosomes. Chaque paire de chromosomes porte deux copies de chaque gène : une copie par chromosomes. Ces maladies s’observent quand les patients ont 2 gènes anormaux. Ces maladies s’observent plus souvent en cas de consanguinité.

Myoclonies : Il s’agit de mouvements très courts liés à la contraction des muscles. Cela ressemble à des sursauts. Tout le monde fait des myoclonies dans son sommeil. En particulier, il existe des myoclonies d’endormissement. Ce sont celles qui nous réveillent par un sursaut. Les myoclonies peuvent être épileptiques et dans ce cas, elles surviennent le plus souvent à la veille et sont involontaires et spontanées.

Pharmacorésistance : La pharmacorésistance correspond à la non-réponse (persistance des crises) aux traitements malgré que ceux-ci soient bien pris. On parle de pharmacorésistance après plusieurs échecs de traitements seul ou combinés. Toutes formes d’épilepsies confondues, il y a une proportion de 20 à 30% des patients qui ont une épilepsie pharmacorésistante.

Régime cétogène : Le régime cétogène est un bouleversement de l’alimentation où l’on supprime quasiment tous les sucres avec un apport riche en graisse. Ce régime a montré son efficacité dans les épilepsies. Ce type d’alimentation permet de mimer les effets du jeûne. Sous l’effet de ce régime notre corps produit des corps cétoniques d’où son nom de régime cétogène.