Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PDNS)
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est de proposer aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Ils comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ».
Comme défini par le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les Centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Le Centre de référence des épilepsies rares de l’hôpital Robert-Debré a coordonné et/ou participé aux PNDS suivants :
D’autres PNDS soutenus par la Filière DéfiScience et coordonnés par d’autre Centres de référence sont également d’intérêt pour les épilepsies rares :
- Syndrome de Sturge-Weber
- Syndrome de duplication 15q
- « Transient Epileptic Amnesia »
- Syndrome de duplication/délétion inversée du bras court du chromosome 8
- Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome de Dravet
- Générique polyhandicap
- Syndrome de Allan Herndon-Dudley
- Syndrome de duplication du gène MECP2
- Holoprosencéphalie & formes apparentées
- Embryo-foetopathie au valproate
- Syndrome de Rett et apparentés
Recommandations de bonne pratique
La HAS met en ligne des recommandations de bonne pratique. Nous avons sélectionné les recommandations suivantes :
Publications internationales scientifiques
La Ligue internationale contre l’épilepsie (ILAE) publie régulièrement des recommandations dans des revues scientifiques internationales. Nous avons sélectionné quelques recommandations :
- Définition clinique pratique de l’épilepsie (2014)
- Classification et définition de l’ILAE des syndromes épileptiques débutant chez le nouveau-né et le nourrisson (2022)
- Classification et définition de l’ILAE des syndromes épileptiques débutant dans l’enfance (2022)
- Classification et définition de l’ILAE des syndromes épileptiques débutant à un âge variable (2022)
- Définition de l’ILAE des syndromes d’épilepsie généralisée idiopathique (2022)
- Classification des épilepsies par l’ILAE (2017)
- Recommandations sur l’utilisation de l’imagerie par résonance magnétique structurelle pour le soin des patients avec épilepsie (2019)
- Prise en charge clinique optimale des enfants suivant un régime thérapeutique pour l’épilepsie (2018)
- Recommandations pour la prise en charge des crises d’épilepsie chez l’enfant en bas âge (2015)
- Tests génétiques et épilepsies (2010)