Les épilepsies rares

Les épilepsies rares

Sur cette page vous trouverez une liste non exhaustive de maladies prises en charge dans notre centre de référence. Certaines descriptions ou certains mots sont parfois techniques et vous trouverez leurs définitions dans le glossaire.

Il s’agit d’une maladie dont les symptômes peuvent être différents selon l’âge de début mais aussi selon l’âge du patient. Cette maladie est liée à une anomalie du transport du sucre (le glucose) au niveau des vaisseaux sanguins du cerveau altérant son passage depuis le sang vers le cerveau. Le cerveau fonctionne donc avec un défaut d’apport en sucre qui est sa source principale d’énergie. Chez le nourrisson, elle peut se présenter avec une épilepsie résistante aux traitements. Chez l’enfant, elle peut se présenter de différentes manières avec une épilepsie comprenant des crises absences à début précoce (avant 4 ans), des myoclonies, ou tout autre type de crises épileptiques s’aggravant avant les repas. Chez l’enfant plus grand ou l’adolescent, cette maladie peut être responsable de mouvements anormaux non épileptiques. Afin de fournir une autre source d’énergie pour le cerveau, le traitement de référence reste les régimes cétogènes. (lien vers la page sur les régimes cétogènes)

  • Pour en savoir plus sur le déficit en transporteur de type GLUT1 sur Orphanet. 

L’encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil ou POCS est une forme d’épilepsie rare débutant chez l’enfant le plus souvent entre 6 et 8 ans. Il s’agit de jeunes patients ayant débuté une épilepsie quelques mois plus tôt et dont les crises sont habituellement aisément contrôlées par les traitements. Après une phase sans aucun symptôme, il est habituel que l’épilepsie se déstabilise avec l’apparition de différents types de crises épileptiques et de façon concomitante une régression de certains domaines cognitifs, ceci pouvant varier d’un patient à un autre. Il peut y avoir une régression sur le langage, sur la motricité ou sur le comportement. L’enregistrement EEG au moment du diagnostic retrouve un aspect particulier du tracé dans le sommeil qui est appelé « pointes-ondes continues du sommeil ». En cas de régression, la prise en charge doit se faire de façon urgente.

  • Pour en savoir plus sur l’encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil sur Orphanet.

Il s’agit d’une épilepsie débutant chez les adolescents et les jeunes adultes. Plusieurs types de crises épileptiques sont observées : des crises absences qui ne sont pas très fréquentes (souvent une dizaine par jour) et des crises tonico-cloniques généralisées. Ces dernières ne sont habituellement pas très fréquentes. Le plus souvent, les médicaments antiépileptiques permettent un bon contrôle des crises mais les médicaments doivent être maintenus au long cours car le risque de récidive à l’arrêt est important.

  • Pour en savoir plus sur l’épilepsie absence de l’adolescent sur Orphanet.

Les mitochondries sont les « usines de production d’énergie » de chaque cellule du corps humain. Les mitochondries peuvent malheureusement être atteintes et ne pas fonctionner correctement. Le cerveau, qui consomme beaucoup d’énergie, peut alors être atteint, ce qui se manifeste par différents types d’épilepsie. Il peut s’agir de crises épileptiques prolongées (état de mal épileptique), du syndrome de West, d’épilepsies comprenant des crises myocloniques… Dans ces maladies, il n’est pas rare qu’il y ait d’autres symptômes que l’épilepsie tels qu’une atteinte cognitive, des mouvements anormaux, une atteinte motrice ou une régression. Le diagnostic n’est pas toujours aisé car bon nombre de ces maladies n’ont pas encore de gènes identifiés. C’est donc sur la base des données cliniques, de l’EEG, de l’imagerie et des prélèvements biologiques que le diagnostic peut être fait. Pour la plupart de ces maladies, il n’y a pas encore de traitement spécifique permettant la guérison.

  • Pour en savoir plus sur l’épilepsie d’origine mitochondriale sur Orphanet.

L’épilepsie myoclonique du nourrisson est une épilepsie rare qui débute le plus souvent entre 9 mois et 3 ans. Il s’agit d’enfants au développement normal qui présentent au moment du diagnostic un seul type de crise épileptique : des myoclonies épileptiques. Certains patients ont eu des crises fébriles. Parfois les myoclonies épileptiques sont déclenchées par le bruit ou la surprise. L’épilepsie n’est habituellement pas difficile à contrôler avec les traitements. Un patient sur 10 semble développer une autre forme d’épilepsie ultérieurement et certains peuvent également avoir une atteinte cognitive.

  • Pour en savoir plus sur l’épilepsie myoclonique du nourrisson sur Orphanet.

Il s’agit d’une épilepsie débutant chez les adolescents et les jeunes adultes. Plusieurs types de crises épileptiques sont observées : des crises myocloniques et des crises tonico-cloniques généralisées. Ces dernières ne sont habituellement pas très fréquentes. Certains patients ont aussi des absences. Cette forme d’épilepsie est souvent bien contrôlée par les médicaments, mais ceux-ci doivent souvent être maintenus au long cours.

  • Pour en savoir plus sur l’épilepsie myoclonique juvénile sur Orphanet.

Au cours de ces dernières années, les progrès de la génétique ont permis de mieux identi-fier la cause de différents types d’épilepsies à début néonatal. Il est probable que de nou-veaux gènes soient découverts dans les années à venir. Dans ces formes génétiques, le pronostic est souvent sévère mais il peut être très variable d’un patient à un autre. Pour certaines épilepsies néonatales, l’identification du gène permet de sélectionner des anti-épileptiques qui semblent plus facilement agir que d’autres. C’est le cas pour les gènes KCNQ2, SCN2A et probablement KCNT1.

  • Pour en savoir plus sur l’encéphalopathie épileptique associée à CDKL5 sur Orphanet.
  • Pour en savoir plus sur l’encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2 sur Orphanet.
  • Pour en savoir plus sur l’encéphalopathie épileptique précoce indéterminée sur Orphanet.

La maladie de Lafora est une maladie génétique autosomique récessive se présentant sous la forme d’une épilepsie myoclonique progressive. Elle débute à l’adolescence. Les signes appariassent très progressivement, ce qui explique pourquoi le diagnostic est souvent décalé dans le temps par rapport aux premiers symptômes. Des crises tonico-cloniques, des crises myocloniques et des crises avec symptômes visuels sont observées avant l’apparition d’une dégradation neurologique et cognitive. Il existe des signes très évocateurs à l’EEG. Le diagnostic se fait par prélèvements cutané et génétique. Le traitement est celui des crises d’épilepsies mais il n’y a pas à ce jour de traitement spécifique permettant de stopper l’évolution de la maladie.

  • Pour en savoir plus sur la maladie de Lafora sur Orphanet.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare touchant une personne sur 6 000. Dans cette maladie, plusieurs organes peuvent être atteints. Le cerveau, les reins et la peau sont les plus souvent touchés. Les atteintes évoluent et les signes apparaissent progressivement avec l’âge mais ils varient d’un patient à un autre. Le suivi des patients est assuré par différents spécialistes et des bilans réguliers, en particulier d’imagerie comme les échographies et l’IRM, sont importants pour dépister l’apparition de nouvelles atteintes. Une majorité des patients (85%) ont une épilepsie. Celle-ci est résistante aux traitements habituels chez à peu près 2/3 des patients.

  • Pour en savoir plus sur la sclérose tubéreuse de Bourneville sur Orphanet.

Il s’agit d’une maladie du neurodéveloppement d’origine génétique qui donne un retard de développement, une hypotonie, une ataxie, des traits particuliers du visage ainsi qu’un comportement particulier (hyperactivité, rires faciles et immotivés). Sur le plan génétique, différentes anomalies sont responsables de ce syndrome dont la plus fréquente est une délétion de la région chromosomique 15q11.2-q13. Certains patients ont une épilepsie. Il n’y a pas de traitement spécifique à ce jour.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome d’Angelman sur Orphanet.

Il s’agit d’une forme d’épilepsie rare débutant entre 2 et 5 ans. La plupart des patients entrent de manière brutale dans la maladie, avec de nombreuses crises. En dehors des crises myoclono-atoniques, qui consistent en un sursaut lié à une myoclonie suivi d’une perte soudaine du tonus qui peut faire chuter le patient, ces enfants ont des crises tonico-cloniques généralisées et des absences. L’épilepsie est souvent très active d’emblée ou rapidement après son apparition. Un peu plus de la moitié des patients voient leurs crises épileptiques contrôlées par un ou plusieurs traitements antiépileptiques. Une autre partie des patients continue à avoir des crises qui sont résistantes aux médicaments et aux stratégies de traitement non médicamenteuses actuellement disponibles.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome de Doose sur Orphanet.

C’est une épilepsie rare qui débute dans la première année de vie par des crises épileptiques prolongées concomitantes à un épisode de fièvre ou après une vaccination. Ces épisodes vont se répéter régulièrement, puis entre 1 et 2 ans, les crises vont devenir plus courtes mais être plus fréquentes ; plus tard, d’autres types de crises comme des absences atypiques ou des myoclonies, peuvent apparaître. Cette épilepsie est liée, dans la majorité des cas, à un accident de la génétique (mutation de novo) du gène SCN1A. Cette épilepsie est résistante aux traitements actuellement disponibles. Cette maladie s’associe également à une atteinte du développement intellectuel du patient.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome de Dravet sur Orphanet.

Le syndrome de Landau-Kleffner est une forme d’épilepsie rare débutant chez l’enfant, le plus souvent entre 6 et 8 ans. Il s’agit de jeunes patients ayant débuté une épilepsie quelques mois plus tôt et dont les crises sont habituellement aisément contrôlées par les traitements. Après une phase sans aucun symptôme, il est habituel que l’épilepsie se déstabilise avec l’apparition de différents types de crises épileptiques et de façon concomitante une régression sur le langage. Il s’agit d’une aphasie acquise. Le patient continue d’entendre mais les mots ne font plus sens pour lui ce qui cause rapidement un trouble majeur de la communication. L’enregistrement EEG au moment du diagnostic retrouve un aspect particulier du tracé dans le sommeil qui est appelé « pointes-ondes continues du sommeil ». En cas de régression sur le langage, la prise en charge doit se faire de façon urgente.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome de Landau-Kleffner sur Orphanet.

Il s’agit d’une épilepsie rare du jeune enfant. Ce syndrome est caractérisé par la présence de multiples types de crises et d’anomalies à l’EEG relativement spécifiques. Le syndrome de Lennox-Gastaut survient chez des patients ayant déjà une histoire d’atteinte neurologique, telle qu’un retard dans le développement présent depuis la naissance, un accident neurologique comme une encéphalite ou une autre forme d’épilepsie alors qu’ils étaient plus jeunes, comme par exemple le syndrome de West. Cette épilepsie est très souvent résistante aux médicaments disponibles à ce jour. Il semble que le degré « d’activité » de la maladie (fréquence des crises) ait un impact direct sur le développement et la capacité intellectuelle des patients.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome de Lennox-Gastaut sur Orphanet.

Le syndrome de Rasmussen est une épilepsie dont la cause est probablement d’origine inflammatoire mais tous les mécanismes ne sont pas bien connus. L’épilepsie se présente par des crises à début focal et également un tableau d’épilepsie partielle continue, c’est à dire des mouvements épileptiques cloniques d’un membre ou d’un hémicorps en continu et sans perte de conscience. Les traitements anti-inflammatoires peuvent ralentir ou stopper l’évolution chez certains patients. Dans certains cas, l’évolution se fait avec une atteinte motrice progressive pouvant être responsable d’une hémiplégie. Le langage peut être atteint si l’épilepsie a son origine sur l’hémisphère portant les fonctions du langage. Dans certains cas, une prise en charge chirurgicale peut être proposée.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome de Rasmussen sur Orphanet.

Le syndrome de Rett est une maladie du neurodéveloppement observée chez les filles dont les premiers signes apparaissent vers l’âge de 18 mois après un développement normal depuis la naissance. La maladie débute par une régression rapide avec une perte de l’utilisation volontaire des mains et un trouble de l’interaction sociale. On observe alors une baisse de la croissance du périmètre crânien. L’évolution se fait vers un polyhandicap avec fréquemment une épilepsie. Ce syndrome est lié à une mutation du gène MeCP2. Il n’y a pas de traitement spécifique à ce jour.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome de Rett sur Orphanet.

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie associant un angiome plan touchant le haut du visage mais qui peut également toucher l’œil et le cerveau. La présence d’un angiome dans l’œil peut être responsable de glaucome et la présence d’angiome sur la membrane recouvrant le cerveau (la pie-mère) peut être responsable d’une épilepsie. L’entrée dans l’épilepsie se fait souvent sous de façon assez brutale avec une crise épileptique prolongée (on parle de crise prolongée quand elle dure plus de 5 minutes) ou par de nombreuses crises courtes se répétant sur un temps court. Une fois l’épilepsie débutée, il y a un risque de séquelles motrices, voir cognitives. L’épilepsie dans le syndrome de Sturge-Weber peut-être pharmacorésistante.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome de Sturge-Weber sur Orphanet.

Il s’agit d’une épilepsie rare du nourrisson débutant le plus souvent vers l’âge de 6 mois (1/20 000 à 1/30 000 naissances). Les crises épileptiques sont particulières. Elles consistent en des spasmes épileptiques : contractions des muscles responsables d’une flexion (parfois) ou d’une extension du corps et des bras. Ces spasmes surviennent par série. Ils sont souvent mal reconnus car il n’y a ni convulsion, ni perte de contact, comme dans les absences. Cette forme d’épilepsie a de multiples causes. Elle est souvent résistante aux traitements et peut avoir un pronostic réservé sur le plan du développement psychomoteur.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome de West sur Orphanet.

Le syndrome d’Ohtahara est aussi appelé encéphalopathie épileptique infantile. Il s’agit d’une épilepsie débutant de la naissance au premier mois de vie (avant 3 mois). On peut observer un ou plusieurs types de crises épileptiques dont des crises toniques, des spasmes épileptiques et des crises focales. Cette épilepsie est également reconnue grâce à un aspect particulier aux enregistrements électroencéphalographiques. On parle de tracé de ‘Suppression-Burst’, c’est à dire qu’il y a une alternance entre un aspect plat du tracé et des décharges anormales appelées ‘Burst’. Malheureusement, il s’agit de formes sévères avec parfois un décès précoce. Cette épilepsie est résistante aux traitements avec, dans l’état des connaissances actuelles, une atteinte sévère sur le développement psychomoteur.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome d’Ohtahara sur Orphanet.

Le FIRES n’est pas nouveau mais a eu de nombreux noms sous lequel il a été décrit. Ces dernières années, le nom de FIRES pour ‘Febrile infection-related epilepsy syndrome’ ou syndrome épileptique par affection fébrile, semble avoir été retenu. Il s’agit d’enfants d’âge scolaire sans histoire clinique et sans anomalie du développement qui présentent quelques jours après une infection virale banale (rhume, syndrome grippal…) des crises d’épilepsies à début focal qui vont s’accélérer en fréquence sur 24 à 48 heures pour devenir des crises épileptiques continues résistante aux traitements pouvant durer plusieurs jours (état de mal épileptique réfractaire). Il a été suggéré que le traitement par le régime cétogène puisse avoir un effet particulier pour stopper l’état de mal épileptique. Après la phase aiguë, les patients ont le plus souvent une épilepsie multifocale, c’est à dire avec des crises épileptiques avec différents points de départ dans le cerveau. Cette épilepsie est malheureusement pharmacorésistante. A l’issue de la phase aiguë, les patients gardent des séquelles cognitives. La cause de ce syndrome n’est pour le moment pas identifiée.

  • Pour en savoir plus sur le syndrome épileptique par affection fébrile sur Orphanet.