Repérer la maladie
Description
Le syndrome des spasmes infantiles (SSI) ou syndrome de West est une épilepsie rare qui se caractérise par la survenue de séries de spasmes épileptiques chez le nourrisson (voir notre vidéo). Les spasmes sont des contractions musculaires involontaires responsables d’une flexion ou d’une extension du corps et des bras. La maladie débute le plus souvent vers l’âge de 6 mois et touche environ 1/20 000 à 1/30 000 naissances. Le SSI peut s’accompagner d’un retard de développement ou d’une stagnation des acquisitions, voire d’une régression. Le diagnostic gagne à être fait le plus rapidement possible, dès la détection de signes évocateurs : en effet, des traitements existent pour stopper ou diminuer les spasmes, mais ils doivent être mis en place le plus rapidement possible pour minimiser leur impact sur le développement de l’enfant. Il s’agit donc d’une urgence.
Diagnostic
Le syndrome des spasmes infantiles reste une maladie assez méconnue ce qui entraîne souvent un retard de diagnostic car il n’y a ni convulsion, ni “absence” (perte de contact). Il est pourtant urgent de le diagnostiquer rapidement afin de mettre en place un traitement pour stopper les spasmes le plus vite possible.
Afin d’aider à poser le diagnostic, il est important que les parents sachent à quoi ressemblent des spasmes épileptiques et quoi faire par la suite. Dans le but de lutter contre l’errance diagnostique, le Centre de référence épilepsies rares de l’hôpital Robert-Debré a traduit en français la vidéo réalisée par l’ONG CURE Epilepsy.
Le diagnostic pourra être facilité si les parents arrivent à filmer les mouvements qu’ils observent pour les montrer à un médecin. Cette maladie peut être confondue avec des coliques, un reflux gastro-oesophagien ou un réflexe de Moro. En cas de suspicion de SSI, un électroencéphalogramme (EEG) sera réalisé pour confirmer le diagnostic. L’EEG enregistre l’activité électrique du cerveau. Les enfants atteints de SSI peuvent présenter une activité électrique perturbée, même en-dehors des crises. Une fois le diagnostic de SSI posé, des examens complémentaires, comme une IRM ou des tests génétiques, pourront être réalisés, afin de chercher l’origine de la maladie.
Causes et évolution
Causes de la maladie
Les causes du syndrome des spasmes infantiles sont variées et demeurent parfois inconnues. Il peut s’agir d’une anomalie de structure du cerveau (malformation de plus ou moins grande taille), d’une sclérose tubéreuse de Bourneville, d’un cerveau qui a été abîmé (lésion de prématurité ou leucomalacie périventriculaire, accident vasculaire cérébral néonatal), d’une anomalie chromosomique (trisomie 21) ou plus rarement d’un gène d’épilepsie précoce.
Dans la majorité des cas, le SSI n’est pas une maladie héréditaire. Il est donc très rare d’observer plusieurs enfants atteints de cette maladie au sein d’une même famille.
Pronostic
Plus le traitement est mis en place rapidement, moins les enfants risquent de présenter un retard de développement. Cependant, le pronostic est aussi lié à la cause des spasmes, qui implique des dommages plus ou moins importants du cerveau (A VALIDER !). Il n’existe à ce jour pas de traitement efficace à 100% contre les spasmes infantiles : si certains enfants guérissent, l’épilepsie peut parfois persister. De nombreux enfants présentent des séquelles neurologiques (retard moteur, intellectuel, troubles du comportement), plus ou moins graves, et beaucoup risquent de développer une autre forme d’épilepsie en grandissant.
Il est impossible de connaître à l’avance l’impact qu’aura la maladie sur chaque enfant. Certains enfants pourront être scolarisés normalement ou avec une aide ponctuelle, tandis que d’autres devront bénéficier de prises en charge pluridisciplinaires du fait d’une atteinte cognitive et/ou motrice plus importante.
Prise en charge
Traitement
Il est impératif d’arrêter les spasmes le plus vite possible pour limiter au maximum les répercussions sur le développement de l’enfant. Différents antiépileptiques pourront être essayés en cas de persistance des spasmes.
Le vigabatrin et les corticoïdes sont les deux traitements qui seront mis en place rapidement, en même temps ou l’un après l’autre. Dans la moitié des cas, l’association vigabatrin et corticoïdes contrôle l’épilepsie. Le régime cétogène fait partie des stratégies ayant montré une efficacité en cas de résistance aux premiers traitements. Malheureusement, les spasmes infantiles peuvent être résistants aux traitements : on parle alors d’épilepsie pharmacorésistante. Dans ce cas, il est nécessaire que l’enfant soit pris en charge dans un Centre de référence épilepsies rares et qu’il bénéficie au plus vite d’aides pour accompagner son développement psychomoteur.
Suivi
Un suivi médical régulier est nécessaire pour faire évoluer les traitements et envisager les différentes options thérapeutiques qui peuvent se présenter selon l’évolution de la maladie.
Malheureusement, dans la majorité des cas, le SSI entraîne des difficultés de développement. Une prise en charge spécialisée est nécessaire pour aider les enfants à progresser. Une assistante sociale accompagne les parents dans les différentes démarches administratives et demandes d’aides financières. Des séances de kinésithérapie, psychomotricité et ergothérapie peuvent être mises en place selon les besoins de chaque patient. De l’orthophonie et de l’orthoptie peuvent aussi stimuler le langage et la vision des enfants en ayant besoin. Un soutien psychologique peut être d’une grande aide pour les parents, les frères et sœurs et les proches concernés.
Association Phare West
Au sein de l’hôpital Robert-Debré, l’association PHARE WEST regroupe des parents d’enfants touchés par le syndrome de West suivis à l’hôpital Robert-Debré. Elle a été créée afin d’améliorer la prise en charge de ces enfants et de mettre en place une collaboration famille de patients – équipe soignante.
Une rencontre des parents autour du syndrome de West ainsi que des réunions entre parents sur des thèmes variés ont notamment déjà été organisés au sein de l’hôpital.