Depuis mars 2022, la cellule opérationnelle de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) rend public les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données, pour chaque maladie rare. En décembre dernier, la BNDMR a mis à jour son rapport indiquant le nombre de cas recensés par maladie rare en France. Tous […]
Le 25 février dernier, le lancement du 4e Plan national maladies rares (PNMR4) a été annoncé afin de poursuivre l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leur entourage, d’accélérer la recherche et le développement de nouveaux traitements, et de stimuler l’innovation industrielle. Ce nouveau plan comporte 3 piliers (soin, recherche et […]
Le 11 février dernier a marqué les 20 ans de la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. À cette occasion, une journée de réflexion et d’échanges a été organisée par le Gouvernement afin de faire un bilan des avancées réalisées et des défis qui restent […]
Le bilan d’activité 2023 du Dispositif Intégré Handicaps Rares a été publié. Ce document donne une vue d’ensemble synthétique du suivi des personnes accompagnées et des actions menées en 2023 par les Équipes Relais Handicaps Rares (ERHR), les Centres Nationaux de Ressources Handicaps Rares (CNRHR) et le Groupement National de Coopération Handicaps Rares (GNCHR). En […]
Cela fait déjà un an que la stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement (TND) a été lancée (le 14 novembre 2023). C’est donc l’occasion de faire le point sur les principales réalisations et avancées. Concernant la recherche : Le groupement d’intérêt scientifique Autisme et TND compte 138 équipes de recherche labellisées (800 chercheurs en France, […]
La Haute autorité de santé (HAS) a récemment publié des recommandations de bonnes pratiques pour améliorer le diagnostic et la prise en charge du trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) chez l’enfant et l’adolescent. Rappelons que de nombreux syndromes d’épilepsie rare peuvent être associés à un TDAH chez l’enfant ou l’adolescent. […]
La Haute autorité de santé (HAS) a récemment publié des recommandations de bonnes pratiques portant sur le répit des aidants. Ces recommandations concernent tous les aidants, quelles que soient leur situation et leur âge, qu’ils aident un proche en situation de handicap ou de perte d’autonomie. Elles s’adressent aux professionnels concernés et impliqués dans le repérage […]
L’Institut de la santé et de la recherche médicale (Inserm) a publié un rapport présentant les travaux d’un groupe de 12 experts réunis pour répondre à la demande de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) concernant le polyhandicap. Ce travail s’appuie sur les données issues de la littérature scientifique internationale disponible en date […]
Le 20 juin dernier, l’Institut Hospitalo-Universitaire (IHU) Robert-Debré du Cerveau de l’Enfant (ICE) a été officiellement lancé en présence d’Etienne Pot, délégué interministériel à la stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement et d’Adrien Taquet, ancien secrétaire d’État chargé de l’Enfance et des Familles, de l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) en lien avec l’Agence […]
Le 1er Plan national maladies rares a eu lieu il y a 20 ans et de nombreuses avancées en ont découlé. Le 3ème Plan national maladies rares (PNMR3, 2018-2022) a permis de réelles améliorations dans le domaine du diagnostic et du suivi des traitements avec la mise en place de deux observatoires nationaux pilotés par […]