Les maladies rares touchent un nombre restreint de personnes. En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. La majorité de ces maladies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement spécifique. A l’heure actuelle, on dénombre six à sept mille maladies rares.
Les patients atteints de maladies rares doivent souvent faire face à un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Ces malades traversent souvent une période d’errance diagnostique. Ils ont du mal à trouver de l’information, à accéder à des soins de qualité et à obtenir une prise en charge globale, que ce soit du point de vue social ou médical.
Différents organismes existent afin d’aider les patients atteints de maladies rares tels que :
Dans le cadre des épilepsies rares, 8 centres de référence existent en France :
- Centre de référence coordonnateur de l’Hôpital Necker – Enfants malades, CHU de Paris
- Centre de référence constitutif de l’Hôpital Robert-Debré, APHP de Paris
- Centre de référence constitutif du GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, CHU de Paris
- Centre de référence constitutif des Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon
- Centre de référence constitutif de l’Hôpital Albert Calmette, CHRU de Lille
- Centre de référence constitutif de l’Hôpital de la Timone, CHU de Marseille
- Centre de référence constitutif de l’Hôpital Central, CHU de Nancy
- Centre de référence constitutif de l’Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg
Ces centres de référence dépendent de la Filière maladies rares du développement cérébral et déficiences intellectuelles DéfiScience. Cette filière a été créée en 2014 dans le cadre du deuxième Plan maladies rares. Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes.