Le 25 février dernier, le lancement du 4e Plan national maladies rares (PNMR4) a été annoncé afin de poursuivre l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leur entourage, d’accélérer la recherche et le développement de nouveaux traitements, et de stimuler l’innovation industrielle. Ce nouveau plan comporte 3 piliers (soin, recherche et industrie), 4 axes et 26 objectifs afin de mettre l’accent sur une offre de soins renforcée sur l’ensemble du territoire et sur une collaboration européenne plus forte.
Le premier axe du PNMR4 se concentre sur l’amélioration de l’accès aux soins dans les centres experts, la coordination entre les structures hospitalières et les soins de ville, ainsi que l’optimisation du parcours de santé des patients. Il inclut des mesures pour renforcer l’éducation thérapeutique des patients et améliorer les périodes de transition (adolescence/âge adulte par exemple). Le deuxième axe a pour objectif d’améliorer le diagnostic en renforçant notamment les observatoires du diagnostic et en intégrant de nouvelles méthodes diagnostiques génétiques. Le troisième axe vise à structurer la recherche thérapeutique, à encourager le repositionnement de médicaments existants et à organiser la collecte de données en vie réelle pour mieux évaluer l’efficacité des traitements. Il prévoit le renforcement des biobanques, l’optimisation des systèmes d’information et le développement de l’intelligence artificielle pour mieux exploiter les données. Enfin, le quatrième axe a pour but de renforcer le maillage territorial et de déployer une approche européenne afin de favoriser le partage de données de santé.