Depuis mars 2022, la cellule opérationnelle (CO) de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) rend public les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données, pour chaque maladie rare.
En novembre dernier, la BNDMR a mis à jour son rapport indiquant le nombre de cas recensés par maladie rare en France. Tous les patients résidant en France avec au moins une activité de soins dans un centre expert maladies rares ont été retenus. Les patients sans information sur leur lieu de résidence ont été considérés comme résidents en France par défaut.
Dans le cadre des épilepsies rares, voici quelques exemples concernant le nombre de cas recensés en France au 1er novembre 2023 :
En novembre dernier, la BNDMR a mis à jour son rapport indiquant le nombre de cas recensés par maladie rare en France. Tous les patients résidant en France avec au moins une activité de soins dans un centre expert maladies rares ont été retenus. Les patients sans information sur leur lieu de résidence ont été considérés comme résidents en France par défaut.
Dans le cadre des épilepsies rares, voici quelques exemples concernant le nombre de cas recensés en France au 1er novembre 2023 :
- Déficit en transporteur de type GLUT1 : 215
- Encéphalite Anti-NMDAR : 165
- Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2 : 114
- Epilepsie absence juvénile : 572
- Epilepsie myoclono-astatique (syndrome de Doose) : 482
- Hémiplégie alternante : 69
- Maladie de Lafora : 15
- Sclérose tubéreuse de Bourneville : 2879
- Syndrome d’Angelman : 758
- Syndrome de Dravet : 863
- Syndrome FOXG1 : 49
- Syndrome de Lennox-Gastaut : 976
- Syndrome de Rett : 745
- Syndrome de Rett atypique : 252
- Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil : 529
- Syndrome des spasmes infantiles (Syndrome de West) : 1849
- Syndrome de Sturge-Weber : 459
- Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES) : 77
- Trouble du déficit en CDKL5 : 54
Un fichier Excel est également mis à disposition à des visées de recherche.