Chaque année, la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) rend public les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données pour chaque maladie rare. En février 2026, la BNDMR a mis à jour son rapport indiquant le nombre de cas recensés par maladie rare en France. Tous les patients non opposés à la réutilisation de leurs données résidant en France avec au moins une activité de soins dans un centre expert maladies rares et une date de naissance renseignée ont été retenus. Les patients sans information sur leur lieu de résidence ont été considérés comme résidents en France par défaut. Depuis 2026, seuls les cas confirmés sont comptabilisés alors que précédemment, les statuts en cours, probable et indéterminé étaient également comptabilisés.
Dans le cadre des épilepsies rares, voici quelques exemples concernant le nombre de cas recensés en France au 1er février 2026 :
- Déficit en transporteur de type GLUT1 : 191 cas confirmés dans la BNDMR, 190 cas confirmés vivants
- Encéphalite Anti-NMDAR : 251 cas confirmés dans la BNDMR, 245 cas confirmés vivants
- Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2 : 124 cas confirmés dans la BNDMR, 121 cas confirmés vivants
- Encéphalopathie épileptique avec activation des pointes-ondes dans le sommeil : 430 cas confirmés dans la BNDMR, 428 cas confirmés vivants
- Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2 : 46 cas confirmés dans la BNDMR, 41 cas confirmés vivants
- Epilepsie absence juvénile : 539 cas confirmés dans la BNDMR, 536 cas confirmés vivants
- Epilepsie autolimitée à pointes centro-temporales : 554 cas confirmés dans la BNDMR, 552 cas confirmés vivants
- Epilepsie myoclono-astatique (syndrome de Doose) : 337 cas confirmés dans la BNDMR, 333 cas confirmés vivants
- Hémiplégie alternante de l’enfance : 66 cas confirmés dans la BNDMR, 59 cas confirmés vivants
- Maladie de Lafora : 11 cas confirmés dans la BNDMR, 5 cas confirmés vivants
- Maladie de Menkes : 60 cas confirmés dans la BNDMR, 27 cas confirmés vivants
- Sclérose tubéreuse de Bourneville : 2344 cas confirmés dans la BNDMR, 2271 cas confirmés vivants
- Syndrome d’Angelman : 651 cas confirmés dans la BNDMR, 638 cas confirmés vivants
- Syndrome de Dravet : 798 cas confirmés dans la BNDMR, 745 cas confirmés vivants
- Syndrome FOXG1 : 58 cas confirmés dans la BNDMR, 57 cas confirmés vivants
- Syndrome de Lennox-Gastaut : 801 cas confirmés dans la BNDMR, 757 cas confirmés vivants
- Syndrome de Rett : 673 cas confirmés dans la BNDMR, 598 cas confirmés vivants
- Syndrome de Rett atypique : 178 cas confirmés dans la BNDMR, 168 cas confirmés vivants
- Syndrome des spasmes infantiles (Syndrome de West) : 1577 cas confirmés dans la BNDMR, 1501 cas confirmés vivants
- Syndrome de Sturge-Weber : 405 cas confirmés dans la BNDMR, 402 cas confirmés vivants
- Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES) : 70 cas confirmés dans la BNDMR, 65 cas confirmés vivants
- Trouble du déficit en CDKL5 : 67 cas confirmés dans la BNDMR, 63 cas confirmés vivants
Un fichier Excel est également mis à disposition à des visées de recherche.