Depuis mars 2022, la cellule opérationnelle de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) rend public les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données, pour chaque maladie rare. En décembre dernier, la BNDMR a mis à jour son rapport indiquant le nombre de cas recensés par maladie rare en France. Tous les patients résidant en France avec au moins une activité de soins dans un centre expert maladies rares ont été retenus. Les patients sans information sur leur lieu de résidence ont été considérés comme résidents en France par défaut.
Dans le cadre des épilepsies rares, voici quelques exemples concernant le nombre de cas recensés en France au 3 décembre 2024 :
- Déficit en transporteur de type GLUT1 : 234 dans la BNDMR, 232 cas vivants
- Encéphalite Anti-NMDAR : 252 dans la BNDMR, 248 cas vivants
- Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2 : 133 dans la BNDMR, 130 cas vivants
- Epilepsie absence juvénile : 724 dans la BNDMR, 722 cas vivants
- Epilepsie myoclono-astatique (syndrome de Doose) : 549 dans la BNDMR, 547 cas vivants
- Hémiplégie alternante : 76 dans la BNDMR, 74 cas vivants
- Maladie de Lafora : 15 dans la BNDMR, <10 cas vivants
- Maladie de Menkes : 67 dans la BNDMR, 34 cas vivants
- Sclérose tubéreuse de Bourneville : 3125 dans la BNDMR, 3047 cas vivants
- Syndrome d’Angelman : 825 dans la BNDMR, 811 cas vivants
- Syndrome de Dravet : 931 dans la BNDMR, 873 cas vivants
- Syndrome FOXG1 : 62 dans la BNDMR, 60 cas vivants
- Syndrome de Lennox-Gastaut : 1125 dans la BNDMR, 1087 cas vivants
- Syndrome de Rett : 799 dans la BNDMR, 718 cas vivants
- Syndrome de Rett atypique : 263 dans la BNDMR, 256 cas vivants
- Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil : 602 dans la BNDMR, 598 cas vivants
- Syndrome des spasmes infantiles (Syndrome de West) : 2046 dans la BNDMR, 1957 cas vivants
- Syndrome de Sturge-Weber : 552 dans la BNDMR, 548 cas vivants
- Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES) : 96 dans la BNDMR, 92 cas vivants
- Trouble du déficit en CDKL5 : 70 dans la BNDMR, 67 cas vivants
Un fichier Excel est également mis à disposition à des visées de recherche.