Le 1er Plan national maladies rares a eu lieu il y a 20 ans et de nombreuses avancées en ont découlé. Le 3ème Plan national maladies rares (PNMR3, 2018-2022) a permis de réelles améliorations dans le domaine du diagnostic et du suivi des traitements avec la mise en place de deux observatoires nationaux pilotés par les 23 Filières de santé maladies rares. Sa prolongation en 2023 a permis de préparer un 4ème Plan national maladies rares (PNMR4) dont l’objectif sera de renforcer le développement des thérapies et de l’innovation afin que l’accès à des traitements devienne de plus en plus effectif pour les personnes touchées par une maladie rare. Il aura également pour but d’améliorer les possibilités de diagnostic en renforçant le lien vers la médecine génomique, pour une médecine et des traitements de précision et une augmentation de l’innovation en santé.
Les premières actions du PNMR4 se concrétisent par la labellisation de 132 nouveaux Centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28%. Avec désormais 603 centres experts, le maillage en régions et dans les territoires d’Outremer s’est développé. Avec le lancement le 1er février 2024 de l’action conjointe JARDIN (Joint Action Rare Disease INnovation), la France coordonne le groupe de travail européen sur le partage des données de santé maladies rares et leur réutilisation.
En résumé, le PNMR4 annonce un soutien renforcé pour les personnes malades par un maillage territorial plus étroit avec la labellisation des nouveaux Centres de référence maladies rares et le renforcement de la collecte des données de santé entre la France et l’Europe.